empty
INDICADO EM CASAIS COM RISCO DE TRANSMITIR UMA DOENÇA HEREDITÁRIA PARA A DESCENDÊNCIA, SEJA POR SEREM PORTADORES OU POR SOFREREM DE ALGUMA DOENÇA DE CARÁTER HEREDITÁRIO.
Esta é uma técnica complexa complementar à fecundação “in vitro”, na qual é estudada a constitução genética dos embriões gerados, antes da sua transferência para o útero ou da sua congelação. O propósito deste estudo é a deteção de anomalias genéticas ou cromossomáticas concretas.
É uma técnica indicada em casais com risco de transmitir uma doença hereditária para a sua descendência, seja por serem portadores ou por sofrerem de alguma doença de caráter hereditário. Também é utilizada em mulheres com tendência para o aborto constante e em mulheres de idade avançada, uma vez que estes casos estão correlacionados com uma proporção elevada de embriões com anomalias na sua carga genética.
O processo em si consiste na realização de uma biópsia embrionária, isto é, a extração de uma ou várias células do embrião, segundo o estado de desenvolvimento em que se encontre. Os núcleos das células alvo de biópsia são estudados através de técnicas de genética molecular. Os resultados irão determinar quais os embriões que são saudáveis para a patologia estudada e, portanto, aptos para serem transferidos para o útero.
Estudos a nível cromossomático; tanto a determinação do seu número, como de reordenamentos (translocações, deleções, inversões…)
Estudo ao nível genético de doenças associadas a mutações genéticas.
A taxa de gravidez com esta técnica chega aos 60% por transferência embrionária, apesar de existir uma percentagem de pacientes que não chegam à transferência por ter todos os embriões alvo de biópsia geneticamente alterados.